孩子身上出现这种白斑要注意啦！
发布时间：2025-06-05浏览量：
次来源：医教部
有些家长发现孩子出生时身上有数块白斑，很多家长以为只影响孩子的美观。其实很可能是儿童神经皮肤综合征疾病其中之一——结节性硬化症。结节性硬化症是我国《第一批罕见病目录》收录的罕见病，又称 "蝴蝶结症"。流行病学数据显示，约每 6000 个新生儿中就有 1 例患者。结节性硬化症是一种遗传性疾病，由 TSC1 或 TSC2 基因突变引起，导致细胞增殖和分化失控，于是让身体各器官会长出异常的结节，身体内几乎所有器官都可以受累。
该病常见的皮肤病变包括色素脱失斑（白斑）、牛奶咖啡斑、血管纤维瘤、鲨鱼皮斑、指（趾）甲纤维瘤等；该疾病可在多个器官发生多种良性肿瘤，累及脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、肺和肝脏，并且其发生恶性肿瘤的概率也比普通儿童高。常见的症状有抽搐、智力发育落后、视觉听觉障碍、学习障碍、孤独症等。基因筛查也可以作为独立的诊断标准。
结节性硬化症的主要治疗包括西罗莫司（雷帕霉素），该药是2021年国际TSC监测与管理指南推荐的治疗药物，如果出现反复癫痫发作可应用抗癫痫发作药物治疗，研究显示氨己烯酸对约70%的结节性硬化症引起的婴儿癫痫性痉挛综合征患者有效。如合并脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤，当引起阻塞性脑积水或有明显的占位效应时，可考虑手术治疗。
如果家长们发现孩子身上有类似的皮肤及指（趾）甲改变等应及时至儿童神经专科门诊就诊，完善相关检查明确诊断。
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