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孕期查出胎儿畸形怎么办?

发布时间:2023-12-28浏览量: 来源:



      最让孕妈高兴的事情,肯定是每次孕检的时候,肚子里的宝宝都发育正常,健健康康的。但我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。据统计,我国出生缺陷总发病率约为5.6%。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广,目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断,随之而来的就是宝爸宝妈将面临相当多的问题和疑惑:比如胎儿畸形是不是很严重?能不能继续妊娠?如果可以继续妊娠,需要注意什么?孕期有没有干预的必要或措施?分娩的时候有没有特殊的要求?出生后怎么治疗?最终预后如何?……其实,很多先天性畸形是可以在出生后手术治疗的,而且预后也不错。当孕检发现了胎儿结构畸形,一定要到正规的医院进行产前咨询,尤其是要听取我们儿外科医生的专业意见和建议。

常见的胎儿畸形有哪些呢?

       一、高位肠梗阻。高位肠梗阻是常见先天性消化道畸形,包括十二指梗阻和空回肠梗阻,常在妊娠22~24周大排畸时发现,表现为双泡征、肠管扩张等,可于妊娠中后期出现羊水逐渐增多。儿外科医生建议:由于高位肠梗阻有一定合并畸形发生率,如果孕检发现胎儿肠梗阻,一定要进行胎儿超声心动图以及染色体和基因相关检查。对于≤28周胎儿肠梗阻合并严重多发畸形或染色体异常的,可以考虑优生性引产。如果没有这些异常,那么就在保证孕妈安全的情况下,尽量延长胎儿孕周,维持到胎儿足月分娩。出生后应在专业的儿外科接受手术治疗,大多数手术通过微创就可以完成。高位肠梗阻患儿预后良好,存活率在90%~95%,并且大多数生活质量是正常的,所以宝爸宝妈们不必过度担心。

      二、腹腔囊性占位。腹腔囊性占位也是产前常见的胎儿异常,多发现于妊娠的中晚期,胎儿腹腔囊性肿物在组织器官快速发育过程中形成,具有很高的消退率。腹腔囊性占位大多数是不影响胎儿生存和发育的,并且多数可完全治愈,预后良好。儿外科医生建议:腹腔囊性占位首选超声诊断,必要时可行胎儿MRI检查;如果不合并相关高危因素,染色体和基因芯片检查也不是必须要做的。胎儿期也不需要特殊干预,并且不影响分娩方式和分娩时间。待宝宝生下后,再进行进一步的检查,决定进行手术治疗还是保守观察。

      三、胎儿肾积水。肾积水是产前发现的最常见泌尿系畸形,胎儿检出率约为0.5%~1.0%。大约60%的胎儿肾积水是暂时性或生理性的,出生后多会逐渐消退。病理性的单侧肾积水在胎儿出生后治疗的效果很好。儿外科医生建议:发现胎儿肾积水一定要定期行超声检查,有时候还需要MRI检查;如果胎儿合并多发畸形、母亲高龄等高危因素,建议行羊水穿刺或脐血染色体核型及基因芯片检查。如果胎儿在孕28周之前,早期由于严重的双侧尿路梗阻合并羊水过少、或有明确的染色体和(或)基因异常,可考虑优生性引产。但通常情况下,产科并不会因为发现胎儿肾积水而终止妊娠或必须进行剖宫产。待宝宝足月分娩后,及时找儿外科医生评估,决定是否手术治疗以及何时手术治疗。

      写在最后:如果宝妈在孕检中发现了胎儿患有先天性结构畸形,宝爸宝妈不要急于终止妊娠,一定要咨询我们相关专业的儿外科医生和新生儿科的医生,我们会给出专业的意见和建议。目前绝大多数的胎儿结构畸形是可以完全矫治的,希望通过我们的努力能够为结构畸形的患儿带来更多的治疗机会,进而提高新生儿的出生率、改善新生儿的生命质量。宝爸宝妈们,只要需要我们儿科医生,我们就一直在你们身边,让我们为了孩子们的健康,一起努力吧!


参考资料:1.沈淳. 胎儿结构畸形的产前咨询[J]. 中华实用儿科临床杂志,2013,28(23):1761-1764. DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.23.001.2.中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组. 常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家  共识[J].中华小儿外科杂志,2020,41(12):1057-1068. DOI:10.3760/cma.j.cn421158-20200228-00126.3.中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组. 《常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识》解读[J].临床小儿外科杂志,2022,21(9):805-810. DOI:10.3760/cma.j.cn101785-202205077-00.4.沈淳,郑珊. 结构畸形胎儿的医学干预与思考[J]. 临床小儿外科杂志,2022,21(09):811-814.DOI:10.3760/cma.j.cn101785-202205017-0035.马立霜,刘超,冯众. 先天性结构畸形产前产后一体化诊断与治疗模式[J]. 临床小儿外科杂志,2023,22(8):701-705. DOI:10.3760/cma.j.cn101785-202307029-001.
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