先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲减，是由于甲状腺本身出现问题或甲状腺受体缺陷所致的一种代谢性疾病。

按病变位置不同，可分为：1.原发性甲减：是由于甲状腺本身发育异常所致；2.继发性甲减：此类是由于垂体或下丘脑异常，又称中枢性甲减。

临床表现有哪些？

新生宝宝出生1周内受母亲体内甲状腺激素水平的影响，症状轻微。1周后体内来自母体的激素水平逐渐下降，症状逐渐表现明显。异常症状出现的早晚及轻重除与母体激素水平有关外，还与自身甲状腺本身的发育程度及甲状腺功能减退的程度有关。

新生儿期临床表现：症状和体征缺乏特异性，常为过期产儿，胎便排出延迟，腹胀，便秘，脐疝。黄疸消退延迟或不易消退，睡眠时间长，对外界反应低下，有的表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音嘶哑，有的表现为喂养困难、吸吮慢且无力等，显得特别“安静”。

典型症状：多数先天性甲减患儿，在未及时干预情况下，常在出生半年后出现典型症状。表现如下：1.特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液性水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，身材矮小，躯干长而四肢短小。2.神经系统：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍。3.生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，腹胀，便秘等。

如何诊断？

由于先天性甲减发病率高，在生命早期即可对神经系统功能造成不可逆的严重损害，所以一旦确诊，应立即进行有效干预。由于本症确诊后治疗容易、费用低、疗效好，因此，早期诊断、早期治疗尤为重要。我国自1995年起，已将本病列入新生儿筛查的疾病之一，做到尽早发现、尽早治疗，避免对脑发育的损害，提高患儿生存质量。

确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。

血TSH增高，FT4降低，诊断为先天性甲状腺功能减退症；血TSH增高，FT4正常，诊断为高TSH血症。

如何治疗？

一旦诊断确立，应立即服用L-甲状腺素钠改善甲状腺功能。L-甲状腺素钠起始剂量为8-9ug/kg.d，大剂量为10-15ug/kg.d，每天晨起口服。治疗原则是缺多少补多少，避免药物过量或不足。用药期间要定期检测甲状腺功能，及时调整剂量做到个体化治疗。

预后如何？

开始治疗时间的早晚和用药的依从性等与患儿最终预后密切相关。越早诊断、越早开始治疗、依从性越好，预后越好。

正确认识先天性甲减，特别警惕“安静”的宝宝，早期识别，早期治疗，为宝宝健康保驾护航！