出生后宝宝活动少，肌力低下，吃奶少，呼吸困难，有这些症状的孩子家长们要注意啦！孩子有可能是患有脊髓性肌萎缩症。

什么是脊髓性肌萎缩症？

       该病为一种常染色体隐形遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活基因突变导致的脊髓运动神经元退化变性，以肌无力和肌萎缩为主要临床特征。该病临床表现多样，起病年龄跨度大，根据起病年龄和临床表现分为5型，其中1型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。

该病的典型临床表现为什么？

       婴儿期发病的(I型)可有四肢无力，喂养困难，呼吸困难，肌肉松弛，仰卧位时患儿双下肢成蛙腿体位。可有腹式呼吸及舌肌萎缩，其II型患儿6～18个月时发病，患儿常见表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进展需要呼吸机维持呼吸，常可存活至4岁以后。

如何确诊及治疗?

       如果儿童出现活动少，肌力差，喂养困难，呼吸困难就应该警惕该病。可至我院神经内科完善肌酶及肌电图检查。基因检测显示SMN1第7号外显子纯合缺失突变或双等位突变，阳性结果可确诊该病。

脊髓性肌萎缩症该如何治疗？

       需要神经内科，康复科，呼吸科，骨科，心理科等多学科联合对患者进行全面系统的评估，制定合理的个性化的对症处理和康复等治疗方案，治疗方案包括骨科的矫正和管理，呼吸功能的维系和管理，消化系统功能的维系和管理，以及营养和支持疗法，心理治疗等。其诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸，为全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)精准靶向治疗药物。通过鞘内注射直接将药物注射到脊髓内，缓解患儿的运动功能，改善患儿的生活治疗。

       开封市儿童医院作为中国SMA诊疗中心联盟河南省SMA诊疗协作中心。可独立完成诺西那生钠鞘内注射。如有该症状的患儿请家长携患儿至我院神经内科门诊明确诊断。