宝宝睡眠多、吃奶少、体重不长怎么了？
发布时间：2024-03-30浏览量：
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“铃铃....”一声急促的电话铃声响起，“##医院有一出生17天的宝宝需要接诊，该宝宝近3天吃奶少，嗜睡、体温不升，体温32.5℃”。接诊新生儿科医师立即火速赶到当地医院，仔细询问病史后发现宝宝足月出生，出生体重3.6kg，出生后睡眠多、吃奶少。这位很乖的宝宝出生17天体重不增反降至3.1kg，近3天吃奶更少，甚至出现呼之不应、嗜睡、低体温情况，这是怎么了？
主任医师唐军查看患儿后考虑先天性遗传代谢性疾病可能性大，迅速制定诊疗方案，完善血、尿筛查。通过积极的抢救治疗后，宝宝逐渐清醒、脱离无创呼吸机治疗，血、尿筛查结果支持甲基丙二酸血症诊断。通过19天的住院积极治疗，宝宝已顺利出院。
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA），是一种常见的遗传代谢病，也是我国最常见的有机酸代谢病，由于基因突变导致甲基丙二酸等代谢物在体内异常蓄积，造成多脏器损伤，尤其是神经系统损伤，严重时常危及生命。甲基丙二酸血症的表现有哪些呢？MMA可发病于任何年龄，在各年龄段中的临床表现不尽相同。主要为喂养困难、意识障碍、发育落后、智力运动落后、癫痫等。主要分早发型和晚发型两种：1.早发型
新生儿期即可起病，发病越早，症状越重。患儿出现反应差、嗜睡、运动障碍等症状，若不能及时治疗，患儿可因呼吸窘迫、脑水肿而进入昏迷，甚至致死或发展为永久性的脑损伤。
2.晚发型
可在4-14岁出现症状，常以神经行为异常为首发症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或脊髓病、痴呆等，大多数病例有血液系统异常。晚发型患者仅凭临床症状难以诊断，常被误诊。
甲基丙二酸血症的治疗1.早期主要是纠正酸中毒和电解质紊乱为主，同时供给充足的热量，限制蛋白质摄入。可用左卡尼汀静脉滴注或口服，维生素B12肌内注射。必要时还需通过透析去除毒性代谢物。2.长期治疗主要包括以下两个方面：（1）维生素B12治疗有效型，肌注维生素B12。合并型患者还需要同时口服甜菜碱，辅以叶酸、左卡尼汀等。（2）维生素B12治疗无效型：以饮食治疗为主，严格限制蛋白质的摄取入，同时还需满足基本生理需求。新生儿筛查因为绝大部分的遗传代谢性疾病无有效的治疗方法，如在症状前开始治疗，很多患者可以获得良好的预后。早期诊断、合理治疗是决定MMA预后的关键。新生儿筛查是早期发现MMA的关键措施，出生72 h后采足跟血，进行串联质谱分析，可检出绝大多数MMA患儿。部分MMA患儿为晚发型，出生时无特殊表现，对不明原因发育落后、癫痫、贫血、高血压等患者，即使新生儿筛查结果正常，也要重视MMA等遗传代谢病的可能，尽早筛查
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